KELAINAN SITOGENETIK KROMOSOM SEX

1. Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan oleh penambahan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memilikikromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas ,keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan (XX). Pa da proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah (non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang nantinya menyatu dengan jromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y.

Selain Non-disjunction genom juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah dalam tahap, mitosis terjadinya pembentukan mosaik klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala ini pada bentuk mosaik lebih ringan daripada bentuk klasiknya.

Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua.Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell gagal berkembang secara normal. interstital cell adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Selain itu dapat dilakukan pemeriksaan
laboratorium dengan memeriksa hormon FSH, Esterogen, Testoteron, dan LH.

2. Sindrom Laki-laki Super atau Sindrom Jacobs (47 XYY)

Pengertian Sindrom laki-laki super ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Pada sindroma XYY, seorang bayi laki- laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki. Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria. Sindrom xyy merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY. Sebuah aneuploidy ( nomor abnormal ) dari kromosom seks di mana sebuah laki-laki manusia menerima sebuah y-chromosome ekstra, memberikan total 47 kromosom, yang biasanya hanya 46 kromosom.

Penyebab Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY ( akibat mengalami gagal barpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom ( terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY).

Ciri-Ciri Genotip : skor IQ rata-rata 47 (IQ ± 90 (10-15 < rata-rata normal)) Kariotip umumnya 47,XYY Kromatin X (-) dan Y (++) Insiden ð 1 : 1.000 kelompok laki-laki Fenotip : Postur tubuh tinggi (>180 cm) Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya. (Keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku juga memungkinkan). Raut muka asimetris Telinga cenderung lebih panjang 2-4% dalam LP dan Mental Hospital Perkembangan seks normal, testosteron normal (Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal)

Karakteristik Perilaku
Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, psikopat, dan Suka melawan hukum Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.

Pengobatan
Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang sejak dini dan adekuat. Anak laki-laki XYY yang tumbuh di dalam lingkingan yang baik, dengan cinta, dukungan rangsangan yang mereka perlukan, tidak akan mengalami kelainan jiwa. Pria XYY Tumbuh dalam lingkungan yang jelek, tanpa cinta, rangsangan dan dukungan, memiliki resiko mengalami kelainan jiwa dan gangguan dalam bersiosialiasasi; tetapi mereka tidak memiliki resiko menderita skizofrenia, kelainan manik-depresi maupun kelainan jiwa yang serius lainnya. Mereka bisa dibantu melalui penyuluhan dan pengobatan psikolog- psikiater.

3. Pengertian Sindrom Turner Dan Penyebab Gejala Penyakitnya

Pengertian sindrom turner adalah suatu kondisi genetik yang terjadi ketika bayi perempuan lahir dengan kromosom X hilang atau berubah. Kromosom mengandung gen yang menginstruksikan tubuh Anda bagaimana mengembangkan dan berfungsi. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom, termasuk dua "kromosom seks" yang menentukan jenis kelamin. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X. Sindrom turner terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 kelahiran perempuan di seluruh dunia. Alasan kromosom X hilang atau berubah tampaknya menjadi peristiwa secara acak, sehingga gadis manapun bisa lahir dengan sindrom Turner.

Apa saja ciri-ciri fisik dari sindrom Turner?
Fitur dari sindrom turner dapat bervariasi dari pasien ke pasien, sehingga kondisi mungkin tidak terdiagnosis sampai seorang gadis mencapai usia pubertas atau bahkan lebih. Fitur yang paling umum dari sindrom turner adalah orangnya pendek (dengan tinggi dewasa rata-rata sekitar 4'8 ", jika tidak diobati) dan ovarium yang tidak memproduksi hormon perempuan atau telur. Sebagai orang dewasa, sebagian besar wanita dengan sindrom turner tidak bisa hamil tanpa bantuan medis.

Selain orangnya pendek, mungkin ada ciri-ciri fisik lainnya:

Kepala dan leher
-Masalah mata (kelopak mata terkulai, (mata malas)
-Telinga rendah
-Rahang bawah kecil
-Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
-Leher lebar dan pendek, kadang-kadang kelebihan kulit yang menghubungkan leher dengan tulang selangka

Batang tubuh
-Lebar dada
-Tulang belakang melengkung (scoliosis)

Tangan, lengan, dan kaki
-Bengkak pada tangan atau kaki
-Jari tangan dan kuku sempit
-Gadis dengan sindrom turner juga mungkin memiliki banyak tahi lalat pada kulit mereka.

Apakah masalah kesehatan dapat terjadi karena sindrom Turner?
Gadis atau perempuan dengan sindrom turner beresiko dari bawaan (ada dari sejak lahir) kelainan jantung dan ginjal, tekanan darah tinggi, infeksi telinga tengah kronis, gangguan pendengaran, diabetes, kelenjar tiroid kurang aktif, gangguan usus, dan ketidakmampuan belajar (seperti kesulitan dengan matematika). Masalah medis lain yang mungkin termasuk kelebihan berat badan, gigi berkerumun, dan osteoporosis (tulang rapuh). Karena kondisi fisik mereka, masalah kesehatan, dan infertilitas, beberapa gadis atau wanita dengan sindrom turner mungkin merasa harga diri yang rendah, kecemasan, atau depresi.

Bagaimana sindrom turner didiagnosis?
Fitur fisik mungkin menyarankan sindrom turner, tapi satu-satunya cara yang dapat diandalkan untuk mendiagnosis kondisi tersebut adalah dengan analisis kariotipe. Dalam tes ini, sampel darah diperiksa di bawah mikroskop untuk mendeteksi kromosom yang hilang atau diubah.

Bagaimana sindrom turner ditangani? Karena sindrom turner adalah kelainan genetik, tidak ada obat, tetapi beberapa gejala dapat diobati secara individual. Meskipun sindrom turner adalah kondisi seumur hidup, itu dapat berhasil ditangani.

Dua pilihan adalah:
- Terapi hormon pertumbuhan. Gadis dengan sindrom turner mungkin mendapatkan suntikan dalam bentuk sintetis dari hormon pertumbuhan manusia untuk meningkatkan tinggi badan mereka. Pengobatan dapat di mulai saat sekolah pada awal tahun, jika diagnosis sindrom turner lebih awal.
- Terapi penggantian hormon. Kebanyakan gadis-gadis dengan sindrom turner perlu terapi estrogen (hormon) untuk mengembangkan perubahan fisik yang biasanya terjadi pada pertumbuhan pubertas payudara dan menstruasi. Estrogen juga tersedia sebagai patch, gel, spray, pil, atau injeksi. Setelah menstruasi dimulai, hormon kedua, progesteron, ditambahkan untuk memastikan siklus menstruasi yang teratur. Terapi hormon biasanya berlanjut sampai usia tertentu untuk menopause (sekitar usia 50 tahun).

Daftar Pustaka :
Buku ESIS Biologi Kelas XII
newmedicalstudents.blogspot.com/2012/08/sindroma-klinefelter.html?m=1
http://www.bimbie.com/kasus-mutasi.htm
http://tonysmaputrabangsa.wordpress.com/2011/11/27/mutasi-bag-2/
http://medicastore.com/penyakit/925/Sindroma_XYY.html
cara-ngatasi.blogspot.com/2014/03/pengertian-sindrom-turner-dan-penyebab-gejala-penyakitnya.html?m=1

Impian dan Harapan dari Seorang Wanita

Seorang wanita adalah tipe orang yang sering banget bermimpi dan berharap. Mimpi dan harapannya sangat banyak dan tidak dapat tethitung. Apalagi kalau sudah menyangkut soal perasaan yang ada pada dirinya.

Impian seorang wanita yang menyangkut soal perasaan adalah tentang hidup yang selalu bahagia, selalu dapat bersama dengan orang yang dia sayang, mempunyai pasangan yang romantis dan bisa mewujudkan sebuah keluarga yang harmonis. Impian ini hanya beberapa dan masih banyak lagi beragam impian yang ingin di wujudkan.

Harapan seorang wanita yang menyangkut tentang perasaan adalah di balik ketidaksempurnaan hidup yang bisa selalu bahagia dia sangat berharap semua dapat dilalui dengan sebuah senyuman, mengharapkan sebuah kejutan sederhana dari orang yang dia sayang, berharap pasangannya bisa berubah menjadi romantis walaupun hanya sedikit, berharap semua yang dia inginkan bisa terwujud. Ini hanya beberapa saja dari harapan seorang wanita. Seorang wanita adalah tipe orang yang selalu mengungkapkan harapannya. Dia takkan pernah bisa lama untuk menyembunyikan tentang harapannya.

Tentang sebuah impian dan harapan, jika di bahas secara langsung pun takkan pernah ada habisnya. Karena impian dan harapan seorang itu tidak akan pernah ada habisnya. Bukan hanya seorang wanita saja yang mempunyai  impian dan harapan, tapi seorang pria pun juga. Tapi bedanya dengan wanita, seorang pria lebih sering memendam tentang mimpi dan harapannya.

18 Juni 2011

Waktu berjalan begitu cepat. Gak berasa banget aku dan dia kini sudah memasuki kuliah di semester 5.

Berbicara tentang dirinya takkan pernah ada abisnya. Dari pertama kali kenal waktu SMP, keisengan aku dulu ke dia dan gosip-gosip aneh tentang diriku. Kalau mengingat kembali masa itu rasanya ingin mengulang kembali. Mengganggu dia saat mau wudhu, dari batalin wudhu dia sampai minjam sepatu dia buat ambil wudhu. Maklum saja, waktu itu SMP aku sedang dalam tahap renovasi. Tentang gosip antara aku dan dia, kalau mengingat kembali rasanya mau ketawa ngakak. Bagaimana ekspresi dia dan aku yang merasa heran ketika digosipin pacaran. Deket sama dia aja cuma saat ada rapat atau kegiatan osis selebihnya kami saling cuek. Sibuk dengan kegiatan masing-masing. Banyak yang bilang kami itu pasangan yang serasi, ada yang bilang lagi kalo kami berdua saling suka sampai-sampai ada yang "komporin" bahwa kami berdua udah pacaran. Benar-benar lucu ketika mengingat kenangan saat SMP. Semua terekam sangat indah..

Saat kelulusan SMP, kami berdua tidak satu sekolah. Aku sempat berkomunikasian sama dia tapi beberapa bulan kami lost contact karena hp aku yang ilang. Aku kehilangan semua no kontak teman-teman SMP.

Pada tahun 2011, aku dipertemukan kembali oleh dia. Dia yang hadir mengisi kekosongan hati. Entahlah, aku merasakan perbedaan yang sangat berbeda saat masa SMP dahulu. Kalau dia gak ada kabar itu rasanya menyesakkan, khawatir, bingung sendiri dan berkata pada diri sendiri,"dia kemana sih? Kok gak bales sms?".

Hati ini selalu bertanya-tanya. Selalu teringat dengan senyum manis dari bibirnya, mata sipit saat dia tersenyum atau tertawa geli. Pada saat itu aku merasakan kerinduan yang amat mendalam. Aku mulai tertarik pada dirinya. Ingin selalu tahu dia sedang apa, bagaimana kabarnya dan sejuta pertanyaan yang mengisi relung hati ini.

Tanpa kusadari, aku pernah kirim sms ke dia dengan memberi sinyal kepadanya. Isi sms aku ke dia waktu itu adalah kalau kita pacaran gimana rasanya ya? Mungkin dia kaget dengan pertanyaan seperti itu. Bagaimana gak? Aku mengirim sms itu saat kita baru satu bulan kontak-kontakkan lagi. Pada saat dia ulangtahun ke 17 ingin rasanya aku ada disamping dia. Tapi, apa daya nyali untuk bertemu dia masih sangat kecil.

Waktu terus berjalan dan perasaan ini mulai memaksaku untuk mengatakan yang sejujurnya. Pada tanggal 1 juni 2011, aku kirim lirik lagu ungu yang judulnya laguku.

"Mungkinkah kau tahu
Rasa cinta yang kini membara
Dan masih tersimpan
Dalam lubuk jiwa
Ingin kunyatakan
Lewat kata yang mesra untukmu
Namun ku tak kuasa
Untuk melakukannya"

Aku harap dia bisa mengerti sinyal cinta dari hati ini. Dia sangat bingung dengan maksud aku mengirim lagu itu lewat sms. Waktu itu aku hanya bilang, "itu hadiah buat kamu karena kamu udah selesai uasnya."

Jawaban sekenanya dan benar-benar aneh. Entahlah, kenapa kalimat itu bisa keluar. Aku pun juga bingung.

Pada tanggal 18 Juni, hp aku terjatuh di jalan. Mungkin aku ceroboh ketika memasukkan ke dalam kantong celana sehingga bisa jatuh di jalan. Aku panik, sangat panik. Setelah sampai di rumah, aku mendapatkan pesan dari dia. Dirinya benar-benar perhatian sama aku. Itulah salah satu alasan terbesar kenapa aku bisa sangat menyukainya.

sehabis maghrib, entah ada angin apa aku menyatakan cinta kepadanya. Dia benar-benar bingung, di saat dia lagi berusaha buat menenangkan pikiran aku supaya gak terlalu pusing dengan hp ku yang hilang, aku malah buat pikiran dia jadi tidak tenang. Akhirnya, aku beranikan diri buat telepon dia dan bilang sekali lagi, "kamu mau gak jadi pacar aku?"
Sempat ada jeda untuk dia memulai berbicara kembali. Hati ini benar-benar gak karuan menunggu jawaban dari dia dan akhirnya dia menjawab, "iya aku mau kok."

Aku sadar, aku bukanlah sesosok laki-laki yang sempurna. Aku pernah melakukan kesalahan dan dimana kamu sangat membenciku. Tak mau mendengarkan penjelasanku dulu. Masa lalu, ya karena masa lalu itu aku jadi sulit untuk berbicara kepadamu. Tapi, ternyata Tuhan mengabulkan doaku. Dirimu mulai memaafkanku dan aku mulai memperbaiki kesalahanku di masa lalu. Kini, aku selalu berusaha untuk jadi yang terbaik untukmu dan takkan pernah kupermainkan lagi cintamu yang tulus ini.

"Ku sadari..
Dulu aku yang salah
Aku yang telah melukai hatimu
Namun, aku tersadar cintaku ini hanya untukmu seorang

Kasih, maafkan kesalahanku di masa lalu
Akan ku perbaiki semuanya
Percayakan padaku dan beri aku kesempatan lagi
Senyummu yang pernah hilang di hidupku, membuat aku teringat
Bahwa aku takkan pernah meninggalkanmu tanpa sebab

Biarkan masa lalu menjadi cerita sebuah perjalanan cinta kita
Di kesendirianku tanpamu, aku belajar banyak hal
Bagaimana aku bisa hidup tanpamu?
Sedangkan aku saja sangat membutuhkan semangat darimu

Kamu adalah anugerah terindah yang pernah ku miliki
Kesempatan yang kau berikan adalah sebuah harapan terindah bagiku
Ku mohon, jangan pergi jauh dari hidupku
Karena kehampaan selalu menghantui perasaanku disaat kau tak ada"

I'm still loving you honey :*
I'm promise you forever right now ({})

I love you! ♡

Sayang, maafkan jika cinta ini terlalu berlebihan

Tapi inilah aku, cinta aku kepadamu

Yang selalu berusaha menunjukkan apa adanya

Sayang, maafkan aku jika cintaku ini seperti anak kecil

Yang selalu ingin dituruti kemauannya

Ya, mungkin aku selalu merepotkan dan membuatmu bingung

Tapi, aku selalu berusaha untuk menjadi lebih dewasa dan tidak merepotkanmu lagi

Sayang, aku tau aku pernah marah besar padamu

Aku tau kesalahan itu sangat fatal membuat aku sulit untuk melupakan

Tapi, aku belajar untuk menjadi sesosok wanita yang pemaaf

Mungkin sebagian orang mengganggapku terlalu bodoh

Tapi, apa salahnya kalau kita memberi kesempatan seseorang sekali lagi?

Untuk berubah menjadi lebih baik

Tak ada cinta sejati yang berjalan dengan mulus

Selalu saja ada berbagai permasalahan dan kendala yang akan dilewati

Kedewasaanlah yang membuat cinta semakin indah

Rasa saling mengerti yang membuat cinta semakin kuat

Serta kepercayaan yang membuat cinta ini bertahan

Haruskah cinta itu mempunyai syarat?

Jawabannya TIDAK

Karena cinta itu sederhana, diawali dengan berbagai kesamaan

Dijalani dengan rasa nyaman

Serta diakhiri dengan kalimat 'janji setia' untuk selalu bertahan mencintai dikala senang maupun sedih~

06:55, 9 Juni 2014