KELAINAN SITOGENETIK KROMOSOM SEX

1. Sindrom Klinefelter

Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam sindrom klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan oleh penambahan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memilikikromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas ,keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

Manusia mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom). Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan (XX). Pa da proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah (non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY yang nantinya menyatu dengan jromosom X dari wanita dalam proses pembuahan sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y.

Selain Non-disjunction genom juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah dalam tahap, mitosis terjadinya pembentukan mosaik klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala ini pada bentuk mosaik lebih ringan daripada bentuk klasiknya.

Sindrom klinefelter juga dapat gagal berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi saat gametogenesis pada salah satu orang tua.Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.

Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell gagal berkembang secara normal. interstital cell adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Selain itu dapat dilakukan pemeriksaan
laboratorium dengan memeriksa hormon FSH, Esterogen, Testoteron, dan LH.

2. Sindrom Laki-laki Super atau Sindrom Jacobs (47 XYY)

Pengertian Sindrom laki-laki super ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Pada sindroma XYY, seorang bayi laki- laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki. Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria. Sindrom xyy merupakan kelainan yang terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY. Sebuah aneuploidy ( nomor abnormal ) dari kromosom seks di mana sebuah laki-laki manusia menerima sebuah y-chromosome ekstra, memberikan total 47 kromosom, yang biasanya hanya 46 kromosom.

Penyebab Sindrom Laki-laki Super (47 XYY) dapat terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma dengan kromosom YY ( akibat mengalami gagal barpisah pada kromosom seksnya). Pembuahan tersebut menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom ( terdiri atas 44 autosom dan 3 kromosom seks, yaitu XYY).

Ciri-Ciri Genotip : skor IQ rata-rata 47 (IQ ± 90 (10-15 < rata-rata normal)) Kariotip umumnya 47,XYY Kromatin X (-) dan Y (++) Insiden ð 1 : 1.000 kelompok laki-laki Fenotip : Postur tubuh tinggi (>180 cm) Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya. (Keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku juga memungkinkan). Raut muka asimetris Telinga cenderung lebih panjang 2-4% dalam LP dan Mental Hospital Perkembangan seks normal, testosteron normal (Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal)

Karakteristik Perilaku
Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, psikopat, dan Suka melawan hukum Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.

Pengobatan
Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang sejak dini dan adekuat. Anak laki-laki XYY yang tumbuh di dalam lingkingan yang baik, dengan cinta, dukungan rangsangan yang mereka perlukan, tidak akan mengalami kelainan jiwa. Pria XYY Tumbuh dalam lingkungan yang jelek, tanpa cinta, rangsangan dan dukungan, memiliki resiko mengalami kelainan jiwa dan gangguan dalam bersiosialiasasi; tetapi mereka tidak memiliki resiko menderita skizofrenia, kelainan manik-depresi maupun kelainan jiwa yang serius lainnya. Mereka bisa dibantu melalui penyuluhan dan pengobatan psikolog- psikiater.

3. Pengertian Sindrom Turner Dan Penyebab Gejala Penyakitnya

Pengertian sindrom turner adalah suatu kondisi genetik yang terjadi ketika bayi perempuan lahir dengan kromosom X hilang atau berubah. Kromosom mengandung gen yang menginstruksikan tubuh Anda bagaimana mengembangkan dan berfungsi. Biasanya, seseorang memiliki 46 kromosom, termasuk dua "kromosom seks" yang menentukan jenis kelamin. Wanita biasanya memiliki dua kromosom X. Sindrom turner terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 kelahiran perempuan di seluruh dunia. Alasan kromosom X hilang atau berubah tampaknya menjadi peristiwa secara acak, sehingga gadis manapun bisa lahir dengan sindrom Turner.

Apa saja ciri-ciri fisik dari sindrom Turner?
Fitur dari sindrom turner dapat bervariasi dari pasien ke pasien, sehingga kondisi mungkin tidak terdiagnosis sampai seorang gadis mencapai usia pubertas atau bahkan lebih. Fitur yang paling umum dari sindrom turner adalah orangnya pendek (dengan tinggi dewasa rata-rata sekitar 4'8 ", jika tidak diobati) dan ovarium yang tidak memproduksi hormon perempuan atau telur. Sebagai orang dewasa, sebagian besar wanita dengan sindrom turner tidak bisa hamil tanpa bantuan medis.

Selain orangnya pendek, mungkin ada ciri-ciri fisik lainnya:

Kepala dan leher
-Masalah mata (kelopak mata terkulai, (mata malas)
-Telinga rendah
-Rahang bawah kecil
-Garis rambut rendah di bagian belakang kepala
-Leher lebar dan pendek, kadang-kadang kelebihan kulit yang menghubungkan leher dengan tulang selangka

Batang tubuh
-Lebar dada
-Tulang belakang melengkung (scoliosis)

Tangan, lengan, dan kaki
-Bengkak pada tangan atau kaki
-Jari tangan dan kuku sempit
-Gadis dengan sindrom turner juga mungkin memiliki banyak tahi lalat pada kulit mereka.

Apakah masalah kesehatan dapat terjadi karena sindrom Turner?
Gadis atau perempuan dengan sindrom turner beresiko dari bawaan (ada dari sejak lahir) kelainan jantung dan ginjal, tekanan darah tinggi, infeksi telinga tengah kronis, gangguan pendengaran, diabetes, kelenjar tiroid kurang aktif, gangguan usus, dan ketidakmampuan belajar (seperti kesulitan dengan matematika). Masalah medis lain yang mungkin termasuk kelebihan berat badan, gigi berkerumun, dan osteoporosis (tulang rapuh). Karena kondisi fisik mereka, masalah kesehatan, dan infertilitas, beberapa gadis atau wanita dengan sindrom turner mungkin merasa harga diri yang rendah, kecemasan, atau depresi.

Bagaimana sindrom turner didiagnosis?
Fitur fisik mungkin menyarankan sindrom turner, tapi satu-satunya cara yang dapat diandalkan untuk mendiagnosis kondisi tersebut adalah dengan analisis kariotipe. Dalam tes ini, sampel darah diperiksa di bawah mikroskop untuk mendeteksi kromosom yang hilang atau diubah.

Bagaimana sindrom turner ditangani? Karena sindrom turner adalah kelainan genetik, tidak ada obat, tetapi beberapa gejala dapat diobati secara individual. Meskipun sindrom turner adalah kondisi seumur hidup, itu dapat berhasil ditangani.

Dua pilihan adalah:
- Terapi hormon pertumbuhan. Gadis dengan sindrom turner mungkin mendapatkan suntikan dalam bentuk sintetis dari hormon pertumbuhan manusia untuk meningkatkan tinggi badan mereka. Pengobatan dapat di mulai saat sekolah pada awal tahun, jika diagnosis sindrom turner lebih awal.
- Terapi penggantian hormon. Kebanyakan gadis-gadis dengan sindrom turner perlu terapi estrogen (hormon) untuk mengembangkan perubahan fisik yang biasanya terjadi pada pertumbuhan pubertas payudara dan menstruasi. Estrogen juga tersedia sebagai patch, gel, spray, pil, atau injeksi. Setelah menstruasi dimulai, hormon kedua, progesteron, ditambahkan untuk memastikan siklus menstruasi yang teratur. Terapi hormon biasanya berlanjut sampai usia tertentu untuk menopause (sekitar usia 50 tahun).

Daftar Pustaka :
Buku ESIS Biologi Kelas XII
newmedicalstudents.blogspot.com/2012/08/sindroma-klinefelter.html?m=1
http://www.bimbie.com/kasus-mutasi.htm
http://tonysmaputrabangsa.wordpress.com/2011/11/27/mutasi-bag-2/
http://medicastore.com/penyakit/925/Sindroma_XYY.html
cara-ngatasi.blogspot.com/2014/03/pengertian-sindrom-turner-dan-penyebab-gejala-penyakitnya.html?m=1